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基因檢測對於癌症治療有幫助嗎？伴隨式診斷助實現精準醫療

victor — Mon, 17 Feb 2020 06:53:48 +0000

市面上基因檢測產品越來越多，近年隨著標靶藥物的蓬勃發展，以及美國將次世代定序（NGS)癌症檢測納入全國性醫療保險部分支付後，伴隨式診斷(companion diagnostics) 逐漸受到關注。伴隨式診斷與藥物選用有關，是以特定「生物標記」檢測結果作為指標，如果符合藥物作用的靶點有所表現，才建議使用相對應的藥物。在美國，美國食品藥物管理署 (FDA) 會將伴隨關係的藥物及檢測平行送審，藥品和檢測皆通過審查才能一併取得核准。

伴隨式檢測目的在於提升有效治療率

現在的治療越來越強調個人化、精準醫療，尤其是標靶藥物更是針對某些腫瘤上特殊表現的靶點所開發出來，但並非使用了標靶藥物就能稱得上是精準醫療。根據2015年美國一項統計研究，美國的前10大暢銷藥品中只有 4%-25% 的用藥為有效的治療，而決大部分的治療其實都是無效的。也因此，在高價新藥不到上市之時，如何讓患者的錢能花在刀口上，就要找到相對應的輔助治療方式，才能發揮真正的治療效果。

現階段，在腫瘤治療上，已可透過檢驗試劑的分析，查看患者身上是否有已知的可預測性的生物標記表現，像是不同癌症中的基因突變、細胞表面抗體，或蛋白質體的變異等。這些生物標記會影響患者對治療藥物的反應，因此對治療來說，找出腫瘤能被攻克的突破口，在選用相對應的武器，才能事半功倍，讓藥物發會作用。

基因檢測費用多少？好處有什麼？

這兩三年，癌症標靶用藥基因檢測費用已經大幅降低，對照過去做基因檢測動輒10幾萬元的費用，現在的基因檢測費用平均已降到3-10萬元左右，加上標靶藥物的治療一個月也要10、20萬元，並且要使用觀察3個月才比較能判斷是否有效，在接受標靶藥物治療之前先測定標靶基因是相對具有成本效益的工具。基因檢測隨著技術發展，測定時間也從過去十幾週的時間，縮短至14-21天，讓患者等待期不必這麼久，可以盡快知道結果，選擇合適的藥物進入治療。

基因檢測這麼多，該怎麼選擇比較好？

現在有許多基因檢測公司，有些直接和癌症治療的醫院合作，患者透過醫師建議來選擇合適的檢測方案，相對較令人安心。若考慮自行找基因檢測公司，可以詢問該實驗室是否通過「醫學實驗室-品質與能力特定要求ISO 15189認證」，或更進一步取得「美國病理學會 (College of American Pathologists，CAP）認證」；以及檢測的生物標記是否有通過食藥署查驗登記，品質會較有保障。

參考資料： Schork, N.J. Nature. 520,609-611 (2015) 伴同性診斷:生物標記的基本要點, 生物醫學第十二卷第一期圖、文/李佩諠 延伸閱讀 罹癌前和罹癌後的基因檢測原來是這樣不一樣癌症患者作基因檢測有什麼幫助？想要徹底殲滅癌細胞，你必須知道的3種最夯的抗癌新療法

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癌症的基因檢測與精準治療

victor — Mon, 17 Feb 2020 06:53:25 +0000

癌症的基因檢測與精準治療
許多病人感念助其起死回生的醫生，都會贈與「華陀再世」匾額。每個人心目中神醫的標準，應該是用藥神準的醫生。為何華佗是華人心目中永遠的神醫呢？東漢末年，兩名官員倪尋、李延同時來找華佗就診，兩人都是頭痛發燒，病痛症狀完全相同，華佗卻說：「倪尋該用瀉藥治療，李延當用發汗藥來驅病。」當時有許多人對此提出疑問，華佗回答說：「兩位官員發生疾病的原因截然不同，同病異治，所以治療應用不同的方法。」華佗馬上分別給兩人服藥，第二天一大早兩人一同病好起床了。後世皆謂只要醫療精準、用藥如神之醫者，就會被尊稱「神醫」。癌症醫療三紀元當年華佗精準醫療治病的概念，更在現代癌症治療中發光發熱。過去癌症用“one size fits all”概念來醫療，依靠過去臨床數據給予的經驗療法，同類疾病、相同癌症期數，都給同一套治療，第一線給A藥，失敗後則二線給B藥。後來的熱點「基因檢測」，帶動了「標靶治療」的新紀元，根據病患是否含有特定驅動基因突變，決定是否給予相對應藥物。找到該標靶藥物之對的病患（Mr. Right）出來，才會投與該藥物，例如肺腺癌有EGFR突變，才給予EGFR標靶藥；至於那些不屬於EGFR藥物「對的人」，則全當作另一類病人，打入化療之列，對這群沒有熱點基因突變者，只能哀怨以對，絲毫無對症下藥的感覺。近來拜基因檢測技術大躍進，「精準醫療」可以相較過去更全面分析個別癌症病患基因變異的相互關係，透過生物信息與臨床數據的綜合分析，「精準醫療」可以提供癌症病患除了臨床檢查以外的更多腫瘤生物行為的資訊，幫助病患與醫療團隊更能全面掌握自身癌症的進展與預後方向。正所謂「知己知彼、百戰百勝」，對抗癌症的當下，難道不用像運動競賽的規格一樣，全盤收集敵軍軍情後正確解讀，這應該是克敵制勝的首要要務吧！「精準醫療」也能提供醫師更為廣泛的醫療選項，俾使病患有機會在正確時機給予適合他個人的用藥選擇。過去標靶治療時代我們積極替藥找合適的病人，現在精準醫療大時代則應該是替每一個病人盡可能找到對的藥。此外不但經由高階、先進國家官方核准之檢測平台，讓特定藥物的使用能夠找到更有效的族群，例如Talazoparib要經過BRACAnalysis CDx伴隨式診斷平台確診為BRCA胚系突變患者，方可使用；精準醫療也可以讓病患免受「以身試藥」之苦、過度或不足醫療之憾，例如Oncotype DX幫助早期乳癌評估復發風險，以決定是否需要術後輔助性化療。某些遺傳基因檢測也讓病患及家屬有機會針對「先天抗癌機制缺陷」，進行更早期的介入醫療與癌症預防。目前醫院在治療癌症前確實也會做部分基因檢測，然而在台灣可能因為基因檢測技術門檻甚高、生物訊息分析能力不足、相關法令規章制度不完善以及國家醫療政策方向不明等原因，所以目前醫院提供的基因檢測，大多還是藥物導向型的基因檢測，勉強說來還停滯在前面所述的「標靶治療」的時代，僅提供替藥找合適病人的平台，而不是「精準醫療」時代的替每個病人盡可能找到對的藥，這對於特定藥物不合適的台灣患者，確實有些失望。案例分享江小姐，今年50歲，20多年前遠從江西嫁到台灣，去年7月在老家因腹痛開刀診斷出子宮內膜癌3期，回台接受後續治療。入台檢查發現術後癌症竟快速擴散至周遭淋巴結及肺。無奈之餘，接受化療2線，都成效不佳，導致腫瘤壓迫脊椎，不良於行。經過再次腫瘤取樣，將檢體送到國外基因檢測平台，竟然發現腫瘤細胞含有DNA錯誤配對修補機制缺失，導致其微小衛星體的不穩定性（MSI）。有此情形，若又有早發性大腸癌家族史，醫學上還會進行遺傳基因檢測排除Lynch症候群，其實，她確實有幾位近親先後罹患大腸癌。而確定為Lynch症候群者，無論其罹患何種類型癌，均有50％的可能將這一突變傳遞給其子代。所以會推薦對家庭成員進行基因檢測。 MSI會導致腫瘤基因突變的積累，讓腫瘤能夠從免疫治療中獲得改善，而美國FDA於2017年通過免疫療法可以治療用於特定生物標記MSI陽性患者，這是FDA第一次基於符合特定生物標記、而非過去基於癌症組織起源作為藥品適應症。也就是異病同治的概念，即便不同癌症，也可能因為帶有相同的基因突變，而有機會跨癌別找到更多治療選擇。再加上江小姐檢測結果顯示突變負荷呈現高TMB狀態，以及高PD-L1水平，種種生物資訊都明確預測其會大大受益於免疫治療。再者，她的基因檢測結果也顯示同時有mTOR基因異常表現，這是一種子宮內膜癌不算少見的基因變異，只是現今臨床工具不易察覺出來。而相同癌症的病患，可能因為帶有不同基因突變，而需要選擇不同於現今制式化的藥物進行治療。於是腎癌標靶藥物同時用在江小姐身上。雖然江小姐在治療上醫師已至「黔驢技窮」了，但有了精準醫療檢測神來一筆之助，不但撥雲見日，獲得更多有關過去模式所無法得到的病情情報，充足的敵情剖析，使用免疫與標靶的聯合療法，果真病情快速轉趨樂觀，更讓家人遺傳癌症潛在風險因此而被檢測出來。如何選擇一個有品質的精準醫療檢測服務？大家應該有同樣的經驗，看似廚房乾淨的餐廳，不一定衛生條件就是合規的！台灣目前基因檢測品牌選擇很多，檢測品質攸關著是否有機會找到更多的治療選項、是否可以提早發現癌細胞的突變，適時給予有效的治療，提高疾病治癒的機會。 1.具有國際認證核准：國際認證核准的基因檢測技術，才可以提供可信度高的分析結果。 2.技術經過分析驗證：檢測的技術及結果除了通過國際認證核准外，同時也需要經過分析驗證。 3.資訊更新快速與世界同步：才可以確保提供的檢測結果及對應用藥是最新的資訊。 4.檢測方法必須全面完整：可偵測較完整與癌症相關的基因，並能涵蓋各種不同的基因突變型態檢測，有機會能找到更多治療的可能性。臨床上精準醫療檢測對於哪些特定族群有幫助？ 1.第四期非小細胞肺癌：廣泛基因檢測平台除了檢測出EGFR、ALK基因就能確保治療有效，還包含其他尚有藥物治療的罕見基因、免疫治療相關指標。另外組織搭配液態切片完整檢測，能幫助患者從抗藥性找出致勝關鍵。 2.罕見或不常見癌症：例如分泌型乳癌，有TRK融合基因突變的高度表現，且目前已有有效藥物。 3.病況晚期，且現今治療指南所能提供治療建議趨近於沒有：如前述案例分享，江女士。 4.高度侵犯性、抗藥性的癌症：如非精原細胞瘤反覆治療失敗者，就應該進行DNA錯誤配對修補機制缺失相關基因的檢測。 5.原發位置未明癌症：精準醫療檢測可以預測大多數原發位置未明癌症患者的原發組織。 6.檢體組織不足情況：當此情況出現時，更應該進行廣泛性基因檢測，讓少量檢體的癌症患者其生物資訊盡可能一次全面到位，更不應該消耗於多次數的傳統單基因分析。當今癌症治療中不可或缺的重要一環精準醫療只是一個工具既不是癌症患者的大救星，也不是大膨風。癌症的完整資訊還是要靠自己與有品質的基因檢測平台共同蒐集。有了這些情報，專業精準醫療專家若能解讀與用法得當，還真有機會化腐朽為神奇。文／陳駿逸　衛生福利部台中醫院血液腫瘤科醫師 ※本文授權自台灣癌症基金會。

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想有個人化的「精準醫療」　讓遺傳諮詢師帶你讀懂基因檢測

victor — Mon, 17 Feb 2020 06:53:02 +0000

想有個人化的「精準醫療」　讓遺傳諮詢師帶你讀懂基因檢測
2019年醫療科技展在南港展覽館2館開展！今年展覽的一大亮點，就是「基因公司」。在強調精準醫學、精準醫療的現在，基因檢測是想要藥物真的「對症下藥」，想要從出生就可以開始預防疾病的一個解方。但基因檢測的項目五花八門，報告數據艱澀難讀，也讓一般人不容易理解，也不知道該做什麼處理。其實，真正良好的基因檢測，應該是要有「遺傳諮詢」的協助，才能完整的做好基因檢測。現在的醫療方法已經漸漸走到一個瓶頸，因為無論是診斷，還是治療，大多都是把「病人標準化」，是「治病」而不是「治人」。所以導致同樣一種病、同樣一種治療手段，有些人很成功、很有效，但就是有病人完全無效。而對於母胎基因檢測，或是小孩子的基因檢測來說，爸媽們能夠早期發現問題所在、進而想辦法去解決，不管是對當下、對未來，都是很重要的。 32歲的佳佳（化名）看到基因檢測報告顯示寶寶聽損基因異常，懷著不安的心打給遺傳諮詢師的時候，忍不住崩潰痛哭。諮詢師先安撫了佳佳，再仔細說明報告的意義，鼓勵佳佳「只要積極與醫師討論孩子的後續治療，還是會有方法的！」遺傳諮詢師是什麼？在基因檢測產業蓬勃發展的今日，因為基因檢測的數據不是一般人能夠理解，也不確定後續應該做什麼處理、該怎麼面對，或是怎麼解釋這些數字的意義，所以就有了「遺傳諮詢師」。想要成為遺傳諮詢師，首先必須具備遺傳、生物醫學、諮商及心理等專業知識，還要從事遺傳諮詢工作2年以上，並擁有臨床及實驗室實習經驗，從產前諮詢到癌症遺傳篩檢樣樣精通，才能進行資格認證考試。在如此嚴苛的條件下，目前通過認證的遺傳諮詢師，全台灣只有一百多人，也是基因檢測中不可或缺的專業一環。基因檢測應該是「一條龍」式的服務，從初期提供基因檢測項目諮詢、中期的檢測步驟說明、到後期的檢測報告解說，都能有遺傳諮詢師從旁指導、建議；如果報告結果顯示異常，遺傳諮詢師也會對個案說明可能產生的影響，並且提供相關社會福利資源。慧智基因遺傳諮詢師歐承眇表示，等待報告的不確定，面對初次確診症狀時的慌張，都是很大的壓力。慧智基因遺傳諮詢師方美雅則說，「我們發現在基因檢測的過程中，其實很需要關懷與心靈上支持。」而遺傳諮詢師同時擁有醫學遺傳學與心理學兩大專業訓練，能夠擔任醫師與一般人之間的橋樑，隨時提供需要的資源跟服務。選擇具有認證的遺傳諮詢師，可以幫助解讀基因密碼，並找到它在生命中能夠扮演的角色。

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做「自己」健康管理者！推動「精準健康」浪潮

victor — Mon, 17 Feb 2020 06:52:29 +0000

做「自己」健康管理者！推動「精準健康」浪潮
是不是覺得，明明朋友或是家人，都跟你吃一樣的食物，但自己卻容易發胖，因為每個人體質不同，各型的基因組合，造就不同的個體！加上後天環境、生活型態、吃得食物！但如果提早了解自己先天體，加上後天生理數據的精準，就能完全掌握自身的健康狀態，更有效預防疾病，「精準健康」的概念如今也越來越廣泛。在2015年精準醫療議題被提出後，是全球生醫界目前正積極投入的方向之一，精準診斷、精準治療快速發展成熟。下一波的精準熱潮轉向『精準健康』，往更前端的預防醫學把關，透過個人化基因分析，從疾病預測、營養管理、免疫調節，甚至運動健身都能以智慧科技方式監測，打造個人化的健康管理方式。精準健康就是精準醫療再延伸，一個不斷提倡的新概念。醫生雖然透過問診，各種資料以及人體基因資料庫進行比對及分析，從中找出最適合病患的治療方法與藥品，但如果能提早了解自己身體組成狀況並且監控，及早發現生病的可能提早預防，即便連小至感冒，大至糖尿病，都能提早預防疾病的發生。英國實踐精準飲食 DNA檢測適合吃什麼台北醫學大學營養學院副院長謝榮鴻指出，基因測序技術已日趨普及，基因可預測的疾病數據，也越來越完整，預防健康已經成了全面發展。但要如何被大家看見？目前這樣的概念，已經完整運用在英國，一個檢測包寄回家後，自己在家就能完成採樣，寄回公司就有能有針對個人的完整基因資料，再配合APP搭配，隨時可以掌握自身健康狀態。另外，在英國連飲食以「精準飲食」為概念，新創業者DnaNudge透過在超級市場或賣場，提供消費者DNA檢測服務，讓消費者選擇適合自己的食物，並透過行為改變自己和家人的健康。

就像健身者常用測量身體組成分析，針對個人每個部位做檢測，再針對比較弱的區域進行補強，而不像團體課大家都練同樣部位，出來的成效也會有所不同。了解自己的組成分析，在營養攝取上也能事半功倍，營養師針對個人化，給予正確的建議。即時整合生理數據與先天健康數值，了解自身體質，營養師或醫生，能更精準的提出飲食評估，更精準的營養。台灣精準健康發展協會大健康產業是趨勢有鑒於這樣的趨勢，如今台灣精準健康發展協會推動「精準健康」概念，網羅在不同領域的專家，發起首要任務，以學童為目標族群，幫助學童發展完整的健康觀念，尤其孩童成長與腸道菌相之關係密切，有七成免疫細胞存在於腸道內，協會提供精準健康之成長所需知識、技能，建立學童個人化之全方位成長促進方式。協會除了學術上的交流，還會舉辦基因、飲食等健康大數據研習、研討會，更重要未來如何實踐在民眾的日常生活中，專家們也齊聚在台灣醫療科技展中，包含臺北醫學大學營養學院謝榮鴻副院長、Cofit創辦人蔣光瑞、林暐淳、圖爾思共同創辦人及執行董事劉君豪，以及北醫營養醫學研究中心營養師黃芷昕、李宛庭，透過國人腸道菌相與基因的關聯，進一步提供「精準健康」的未來方針，研究單位及產業端都已經準備好了，朝預防健康之全面發展為方向。生策會副會長楊拌池也在2019年醫療科技展提及，全球健康照護市場將在2020年達到1.8兆美元，與精準健康相關的「健康福祉」就超過1兆美元。也就是說，以精準健康為主軸，發展出的「大健康產業」是全球趨勢，更是生技產業的新藍海。

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